今天，2017年10月15日是第34屆“國(guó)際盲人節(jié)“，又稱“白手杖節(jié)“。我愿以此文回報(bào)信任我的我國(guó)各地患者、患兒家長(zhǎng)及眼科同道！希望這篇心得能對(duì)大家有所幫助，更希望大家能對(duì)錯(cuò)誤不足之處提出指正，讓我們?cè)趯W(xué)術(shù)探討中共同提高！
在這一段時(shí)間里看了很多學(xué)齡前的視網(wǎng)膜遺傳病患兒，他們中很多是經(jīng)過遺傳檢測(cè)及電生理檢查確認(rèn)的全色盲、先天性黑矇、早發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性、尤塞氏綜合征等出生后就發(fā)病的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。
但也有些患者在通過遺傳檢測(cè)確診為遺傳性視網(wǎng)膜疾病前因沒有發(fā)現(xiàn)明顯的器質(zhì)性病變而被當(dāng)?shù)匮劭迫漆t(yī)生診斷為“弱視”。有些患者除了進(jìn)行遮眼外還進(jìn)行了包括光刺激在內(nèi)的弱視訓(xùn)練。
前幾天發(fā)現(xiàn)一個(gè)學(xué)齡前具有200度遠(yuǎn)視輕度散光及先天性眼球震顫的遺傳病確診患者，初診時(shí)兩眼矯正視力都在0.1左右，一眼稍差。配鏡后做了兩年的好眼遮蓋加差眼弱視訓(xùn)練后，弱視訓(xùn)練眼視力不但沒有提高，反而更差。而遮蓋眼視力卻比治療前稍有提升。以后做遺傳檢測(cè)確診為遺傳性視網(wǎng)膜疾病后醫(yī)生和患者都不知道是否應(yīng)該停止“弱視訓(xùn)練。雖然對(duì)于遺傳性視網(wǎng)膜疾病造成的先天性低視力是否會(huì)造成大腦皮質(zhì)層面的功能障礙，以及目前常用的弱視訓(xùn)練是否會(huì)對(duì)應(yīng)用基因療法治療后的視功能改善有所幫助，目前還沒有可靠的證據(jù)，還需要將來(lái)的臨床實(shí)踐來(lái)證實(shí)，但這個(gè)病人提示了我們幾個(gè)需要普通眼科大夫和患兒家長(zhǎng)注意的問題。下面就談?wù)勎覍?duì)這個(gè)問題的初步看法。
1.具有先天性眼球震顫的低視力患兒，在考慮是否合并傳統(tǒng)的弱視之前，除了需要確定是否存在斜視、屈光參差、高度屈光不正、形覺剝奪等弱視發(fā)病因素外，出了常規(guī)眼科檢查，應(yīng)進(jìn)行視網(wǎng)膜電流圖ERG檢查，看看是否有視網(wǎng)膜水平視功能損傷，以確定是否存在眼部器質(zhì)性病變；如果有視網(wǎng)膜功能損傷要介紹到眼遺傳?？漆t(yī)生那里做全面的檢查，包括抽血做遺傳檢測(cè)。
2.對(duì)于初步檢查無(wú)明顯眼部病變但矯正視力在0.1或以下，且屈光不正不太嚴(yán)重，也無(wú)其它弱視發(fā)病原因的患兒一定要做ERG檢查，排除遺傳性視網(wǎng)膜疾病。如果因?yàn)闆]有相應(yīng)的檢查設(shè)備或患兒麻醉?xiàng)l件，可以直接介紹到相應(yīng)專科醫(yī)院。
3.對(duì)于有明確的遺傳性視網(wǎng)膜疾病遺傳診斷，但是沒有明顯屈光不正等弱視發(fā)病原因的患兒，弱視治療要慎重。目前沒有雙眼具有相同較差視力的遺傳性視網(wǎng)膜疾病患兒需要“弱視治療”的共識(shí)；也沒有這類患兒接受“弱視治療”眼在疾病本身沒有得到治療的前提下視力得到相對(duì)改善的報(bào)道（有些嬰幼兒患者隨著發(fā)育，雙眼視力都會(huì)有一些提高，不在此列）。
4.對(duì)于有明確的遺傳性視網(wǎng)膜疾病遺傳診斷，但是雙眼有相似度數(shù)的嚴(yán)重屈光不正且不能矯正的患兒，建議只戴眼鏡，不遮眼，不做額外“弱視訓(xùn)練”。
5.對(duì)于有明確的遺傳性視網(wǎng)膜疾病遺傳診斷，但是雙眼有明顯不同度數(shù)的嚴(yán)重屈光不正且不能矯正的患兒，如果無(wú)其他原因，而屈光不正更嚴(yán)重眼的矯正視力更差，建議戴眼鏡的同時(shí)適當(dāng)遮蓋好眼。并到遺傳病及小兒眼科專科門診定期觀察。如果較差眼無(wú)明顯視力提高，應(yīng)請(qǐng)相關(guān)遺傳專業(yè)大夫會(huì)診判斷是否需要對(duì)較差眼進(jìn)行弱視訓(xùn)練并對(duì)視網(wǎng)膜功能/形態(tài)定期進(jìn)行觀察。因?yàn)楹芏噙z傳病病變視網(wǎng)膜對(duì)光線刺激比較敏感，有些弱視訓(xùn)練可能加速視細(xì)胞的死亡；所以即使有明確的合并弱視的指癥，也要盡量避免戴眼鏡和遮眼以外的其他過度弱視訓(xùn)練。先天發(fā)病的視網(wǎng)膜遺傳病患兒在發(fā)育期間經(jīng)常合并很多并發(fā)癥，屈光不正只是其中之一。
希望這篇心得能對(duì)大家有所幫助。也希望大家對(duì)錯(cuò)誤不足之處提出指正，讓我們?cè)趯W(xué)術(shù)探討中共同提高！
作者：廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(zhǎng)龐繼景
曾師從日本著名眼科專家（原日本眼科學(xué)會(huì)理事長(zhǎng)）丸尾敏夫教授、高度近視及視網(wǎng)膜變性研究領(lǐng)域世界知名專家所敬教授，并在日本東京醫(yī)科齒科大學(xué)獲得醫(yī)學(xué)博士學(xué)位。1999年赴美國(guó)奧克蘭大學(xué)眼科研究所從事博士后工作。2002年轉(zhuǎn)入美國(guó)佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系，從事教學(xué)和科研工作。
多年來(lái)，龐教授及其美國(guó)研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員。
曾任北京大學(xué)人民醫(yī)院，北京協(xié)和醫(yī)院，中山眼科中心，復(fù)旦大學(xué)，溫州醫(yī)科大學(xué)，南京醫(yī)科大學(xué)等客座教授、特聘教授或高級(jí)訪問學(xué)者。有七十多篇有關(guān)基因治療的文章發(fā)表在眼科及基因治療的主流雜志。目前擔(dān)任國(guó)內(nèi)外多家眼科，基因治療，病毒及遺傳專業(yè)雜志編委或?qū)徃迦恕?/span>
曾獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻(xiàn)獎(jiǎng)（Emory University, 2003），及包括以Robert P. Burns 博士 （密蘇里大學(xué)，2005）命名的客座教授在內(nèi)的多個(gè)名譽(yù)稱號(hào)。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會(huì)/16屆眼科大會(huì) “海外華人眼科學(xué)與視覺科學(xué)杰出成就獎(jiǎng)”。2015年在美國(guó)眼科及視覺研究大會(huì)期間獲OCAVER視覺及眼科研究杰出成就獎(jiǎng)。
